질병관리청(청장 지영미)은 ‘희귀질환 극복의 날’을 맞아 2월 28일(금) 오전 10시, 나인트리 프리미어 로카우스 호텔(서울 용산구)에서 「제9회 희귀질환 극복의 날 기념식」을 개최하였다.

*「희귀질환관리법」 제4조(희귀질환 극복의 날)에 의거 매년 2월 마지막 날을 ‘희귀질환 극복의 날’로 정함


제9회 희귀질환 극복의 날 및 국제심포지엄 (02.28.)_승일희망재단 로션김 이사장의 축사를 듣고 위로의 악수를 건네는 지영미 청장.제9회 희귀질환 극복의 날 및 국제심포지엄 (02.28.)_유공자,수상자들에게 청장표창, 극복수기 공모전 상장을 수여하고 있는 지영미 청장제9회 희귀질환 극복의 날 및 국제심포지엄 (02.28.)_한국희귀난치성질환연합회 김재학 회장에게 장관 표창을 수여하는 지영미 청장

희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 희귀질환 극복을 위한 용기와 희망을 전하기 위해 마련된 이번 행사는 1부「제9회 희귀질환 극복의 날 기념식」과 2부「국제심포지엄」으로 구성되며, 지영미 질병관리청장과 환우·가족, 환자 단체, 희귀질환 유공자 및 전문 의료인 등 150여 명이 참석하였다.

1부 기념식은 지영미 질병관리청장의 기념사를 시작으로, 국회 보건복지위원회 강선우 의원과 승일희망재단 로션김 이사장이 참석하여 축사를 전했으며, 박주민 위원장과 김미애 의원은 영상 메시지를 통해 희귀질환 극복을 위한 격려와 축하의 뜻을 전달하였다.
이어서, 희귀질환 극복수기 수상자들의 희귀질환과 삶에 대한 이야기가 담긴 영상 송출, 수상 소감(최우수상자) 및 희귀질환 환우회 소개 등 환자와 그 가족을 위한 공감의 장이 마련되었다.

또한, 희귀질환 극복을 위해 헌신해 온 김재학 회장(한국희귀난치성질환연합회), 희귀유전성질환 정밀의료센터 설립과 유전체 연구를 통해 희귀질환 치료에 기여한 강훈철 교수(세브란스 병원) 등 21명 표창 대상자(붙임2 참고)에 대한 질병관리청장 및 보건복지부 장관 표창 수여식과 2024년 희귀질환 극복수기 공모전 수상자 7명(붙임3 참고)에 대한 시상도 진행되었다.

2부 국제심포지엄에서는 지영미 질병관리청장의 환영사에 이어, ▲국내·외 희귀질환 정책공유(Part 1), ▲국내·외 희귀질환 진단·치료 및 연구 동향(Part 2)을 주제로 전문가들의 발표가 진행되었다.
Part 1. 에서는 김지영 과장(질병관리청 희귀질환관리과)이 ‘국내 희귀질환 정책’에 대하여 발표하고, 뤼디거 크레흐(Rüdiger Krech) 국장(세계보건기구, WHO)이 ‘WHO 희귀질환 정책 방향’을 소개했으며, 데이비드 피어스(David Pearce) 의장(국제희귀질환연구컨소시엄, IRDiRC)은 ‘미국 희귀질환 정책 및 국제희귀질환연구컨소시엄(IRDiRC) 소개’를, 전종근 교수(부산대 의과대학)는 ‘찾아가는 희귀질환 진단지원사업 주요 성과’에 대해 발표했다.

이어진, Part 2. 에서는 박미현 연구관(국립보건연구원 유전체연구기술개발과)이 ‘NICU에서 WGS를 이용한 희귀질환 진단’에 대하여 발표하고, 채종희 교수(서울대병원)가 ‘한국 미진단 프로그램’을 소개했으며, 히데히로 미즈사와(Hidehiro Mizusawa) 교수(일본 국립신경정신의료연구센터, NCNP)는 ‘일본 미진단 희귀질환 연구 현황’을, 김진국 교수(KAIST)는 ‘희귀질환 환자를 위한 맞춤형 치료제 연구 동향’에 대해 발표했다.

제9회 희귀질환 극복의 날 및 국제심포지엄 (02.28.)_극복수기 공모전 수상자들과 기념사진을 촬영하고 있는 지영미 청장제9회 희귀질환 극복의 날 및 국제심포지엄 (02.28.)_청장표창, 장관표창을 수여한 유공자들과 기념사진을 촬영하고 있는 지영미 청장

한편, 「제9회 희귀질환 극복의 날」을 계기로 전국 권역별 희귀질환 전문기관에서도 2월 마지막 주 희귀질환 인식개선 캠페인 등 희귀질환에 대한 국민적 이해를 높이고, 환자 지원을 강화하는 계기 마련을 위해 기관별 행사를 운영(붙임6 참고)하였다.

지영미 질병관리청장은 “희귀질환은 단순한 의료적 차원을 넘어 지속적인 연구와 사회적 지원, 그리고 전 국민의 관심이 함께 모아져야 하는 중요한 분야”라며, “앞으로도 희귀질환 환자를 위한 정책적 지원을 더욱 강화하고, 연구 활성화와 국제 협력을 확대하는 등 실질적인 변화를 만들기 위해 지속적인 노력을 기울이겠다.”라고 밝혔다.